İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RRAGC ile ilişkili özellikler

Ras related GTP binding C

Human Phenotype Ontology, RRAGC ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cardiac failureHer zaman
Enlarged heartHer zaman
Severely reduced left ventricular ejection fractionHer zaman
Stretched and thinned heart muscleHer zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSık (%30–79)
Secundum atrial septal defectSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Low blood sugarHer zaman
High blood ammonia levelsSık (%30–79)
Nonimmune hydrops fetalisSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)
MicrospherophakiaSık (%30–79)
Optic nerve hypoplasiaSık (%30–79)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cavum septum pellucidumSık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brainSık (%30–79)
More grooves in brainSık (%30–79)
Subependymal cystsSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Prominent foreheadHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature rupture of membranesSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RRAGC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al