Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RRAGC susiję požymiai

Ras related GTP binding C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su RRAGC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureVisada
Enlarged heartVisada
Severely reduced left ventricular ejection fractionVisada
Stretched and thinned heart muscleVisada
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Secundum atrial septal defectDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVisada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationVisada
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Low blood sugarVisada
High blood ammonia levelsDažnai (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
MicrospherophakiaDažnai (30–79%)
Optic nerve hypoplasiaDažnai (30–79%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cavum septum pellucidumDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
More grooves in brainDažnai (30–79%)
Subependymal cystsDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaVisada
Downward slanting of the opening between the eyelidsVisada
Prominent foreheadVisada

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature rupture of membranesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RRAGC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test