Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z RRAGC

Ras related GTP binding C

Human Phenotype Ontology łączy z RRAGC 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Cardiac failureZawsze
Enlarged heartZawsze
Severely reduced left ventricular ejection fractionZawsze
Stretched and thinned heart muscleZawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzęsto (30–79%)
Secundum atrial septal defectCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationZawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationZawsze
Higher than normal levels of lactate in bloodZawsze
Low blood sugarZawsze
High blood ammonia levelsCzęsto (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeCzęsto (30–79%)
MicrospherophakiaCzęsto (30–79%)
Optic nerve hypoplasiaCzęsto (30–79%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Cavum septum pellucidumCzęsto (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainCzęsto (30–79%)
More grooves in brainCzęsto (30–79%)
Subependymal cystsCzęsto (30–79%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big calvariaZawsze
Downward slanting of the opening between the eyelidsZawsze
Prominent foreheadZawsze

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Premature rupture of membranesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RRAGC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test