Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RRAGC

Ras related GTP binding C

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan RRAGC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureAltijd
Enlarged heartAltijd
Severely reduced left ventricular ejection fractionAltijd
Stretched and thinned heart muscleAltijd
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)
Secundum atrial septal defectVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltijd
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAltijd
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Low blood sugarAltijd
High blood ammonia levelsVaak (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
MicrospherophakiaVaak (30–79%)
Optic nerve hypoplasiaVaak (30–79%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cavum septum pellucidumVaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainVaak (30–79%)
More grooves in brainVaak (30–79%)
Subependymal cystsVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaAltijd
Downward slanting of the opening between the eyelidsAltijd
Prominent foreheadAltijd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature rupture of membranesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RRAGC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen