Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RRAGC

Ras related GTP binding C

Human Phenotype Ontology spojuje s RRAGC 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Cardiac failureVždy
Enlarged heartVždy
Severely reduced left ventricular ejection fractionVždy
Stretched and thinned heart muscleVždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersČasto (30–79 %)
Secundum atrial septal defectČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationVždy
Higher than normal levels of lactate in bloodVždy
Low blood sugarVždy
High blood ammonia levelsČasto (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalisČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eyeČasto (30–79 %)
MicrospherophakiaČasto (30–79 %)
Optic nerve hypoplasiaČasto (30–79 %)
Wide-set eyesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Cavum septum pellucidumČasto (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainČasto (30–79 %)
More grooves in brainČasto (30–79 %)
Subependymal cystsČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaVždy
Downward slanting of the opening between the eyelidsVždy
Prominent foreheadVždy

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Premature rupture of membranesČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RRAGC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test