Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RRAGC

Ras related GTP binding C

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til RRAGC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cardiac failureAlltid
Enlarged heartAlltid
Severely reduced left ventricular ejection fractionAlltid
Stretched and thinned heart muscleAlltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Secundum atrial septal defectOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAlltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Low blood sugarAlltid
High blood ammonia levelsOfte (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalisOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eyeOfte (30–79 %)
MicrospherophakiaOfte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasiaOfte (30–79 %)
Wide-set eyesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cavum septum pellucidumOfte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfte (30–79 %)
More grooves in brainOfte (30–79 %)
Subependymal cystsOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Big calvariaAlltid
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlltid
Prominent foreheadAlltid

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Premature rupture of membranesOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightAlltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RRAGC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test