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Traits

Traits linked to RRAGC

Ras related GTP binding C

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RRAGC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
Cardiac failureSiempre
Enlarged heartSiempre
Severely reduced left ventricular ejection fractionSiempre
Stretched and thinned heart muscleSiempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrecuente (30–79 %)
Secundum atrial septal defectFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSiempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSiempre
Higher than normal levels of lactate in bloodSiempre
Low blood sugarSiempre
High blood ammonia levelsFrecuente (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)
MicrospherophakiaFrecuente (30–79 %)
Optic nerve hypoplasiaFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Cavum septum pellucidumFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
More grooves in brainFrecuente (30–79 %)
Subependymal cystsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Downward slanting of the opening between the eyelidsSiempre
Prominent foreheadSiempre

Abnormality of prenatal development or birth

TraitFrecuencia con la que aparece
Premature rupture of membranesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitFrecuencia con la que aparece
Low-set earsA veces (5–29 %)

Growth abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RRAGC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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