Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RRAGC seotud tunnused

Ras related GTP binding C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RRAGC 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureAlati
Enlarged heartAlati
Severely reduced left ventricular ejection fractionAlati
Stretched and thinned heart muscleAlati
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Secundum atrial septal defectSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAlati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlati
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Low blood sugarAlati
High blood ammonia levelsSageli (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
MicrospherophakiaSageli (30–79%)
Optic nerve hypoplasiaSageli (30–79%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cavum septum pellucidumSageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainSageli (30–79%)
More grooves in brainSageli (30–79%)
Subependymal cystsSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaAlati
Downward slanting of the opening between the eyelidsAlati
Prominent foreheadAlati

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature rupture of membranesSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RRAGC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test