Tratti

Tratti collegati a RRAGC

Ras related GTP binding C

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a RRAGC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Low blood sugar	Sempre
High blood ammonia levels	Spesso (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Microspherophakia	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cavum septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Subependymal cysts	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Prominent forehead	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature rupture of membranes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RRAGC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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