Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu RRAGC

Ras related GTP binding C

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu RRAGC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cardiac failureÎntotdeauna
Enlarged heartÎntotdeauna
Severely reduced left ventricular ejection fractionÎntotdeauna
Stretched and thinned heart muscleÎntotdeauna
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDes (30–79%)
Secundum atrial septal defectDes (30–79%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationÎntotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationÎntotdeauna
Higher than normal levels of lactate in bloodÎntotdeauna
Low blood sugarÎntotdeauna
High blood ammonia levelsDes (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eyeDes (30–79%)
MicrospherophakiaDes (30–79%)
Optic nerve hypoplasiaDes (30–79%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cavum septum pellucidumDes (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDes (30–79%)
More grooves in brainDes (30–79%)
Subependymal cystsDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Big calvariaÎntotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelidsÎntotdeauna
Prominent foreheadÎntotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Premature rupture of membranesDes (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low-set earsUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RRAGC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu