Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RRAGC yhdistetyt ominaisuudet

Ras related GTP binding C

Human Phenotype Ontology yhdistää RRAGC-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failureAina
Enlarged heartAina
Severely reduced left ventricular ejection fractionAina
Stretched and thinned heart muscleAina
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Secundum atrial septal defectUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAina
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Low blood sugarAina
High blood ammonia levelsUsein (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalisUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)
MicrospherophakiaUsein (30–79%)
Optic nerve hypoplasiaUsein (30–79%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cavum septum pellucidumUsein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainUsein (30–79%)
More grooves in brainUsein (30–79%)
Subependymal cystsUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaAina
Downward slanting of the opening between the eyelidsAina
Prominent foreheadAina

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Premature rupture of membranesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RRAGC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test