Merkmale

Mit RRAGC verknüpfte Merkmale

Ras related GTP binding C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit RRAGC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Immer
Enlarged heart	Immer
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Low blood sugar	Immer
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Microspherophakia	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cavum septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Subependymal cysts	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Prominent forehead	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature rupture of membranes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RRAGC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen