Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RRAGC

Ras related GTP binding C

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til RRAGC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Cardiac failureAltid
Enlarged heartAltid
Severely reduced left ventricular ejection fractionAltid
Stretched and thinned heart muscleAltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Secundum atrial septal defectOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid
Low blood sugarAltid
High blood ammonia levelsOfte (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalisOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eyeOfte (30–79 %)
MicrospherophakiaOfte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasiaOfte (30–79 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Cavum septum pellucidumOfte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfte (30–79 %)
More grooves in brainOfte (30–79 %)
Subependymal cystsOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaAltid
Downward slanting of the opening between the eyelidsAltid
Prominent foreheadAltid

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Premature rupture of membranesOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RRAGC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test