Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 41.525.799–41.544.470 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 18,7 kb
Protein
204 aminosyrer
Også kendt som
RPC8, KIAA1665, C25
MANE Select-transkript
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser POLR3H endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er POLR3H opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved POLR3H. POLR3H og 24 gener i nærheden på kromosom 22, fra 41.035.135 til 42.035.134.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, fremadrettet-strengEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, fremadrettet-strengL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, omvendt-strengCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, omvendt-strengRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, fremadrettet-strengZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, fremadrettet-strengTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, omvendt-strengTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, fremadrettet-strengACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, omvendt-strengPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.470, omvendt-strengPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, fremadrettet-strengCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, omvendt-strengPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, omvendt-strengDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, fremadrettet-strengXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, omvendt-strengSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, fremadrettet-strengMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, fremadrettet-strengCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, fremadrettet-strengSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, omvendt-strengSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, omvendt-strengTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, omvendt-strengCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, fremadrettet-strengSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, fremadrettet-strengSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, fremadrettet-strengWBP2NLNAGA: 42.032.595–42.071.198, omvendt-strengNAGADiagram af POLR3H: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 6: 41.525.799–41.529.336, 3.538 baserExon 5: 41.530.687–41.530.888, 202 baserExon 4: 41.532.094–41.532.157, 64 baserExon 3: 41.532.659–41.532.745, 87 baserExon 2: 41.540.699–41.540.795, 97 baserExon 1: 41.543.991–41.544.470, 480 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 18,7 kb; 615 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af POLR3H

1

position i POLR3H, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,7 kb af POLR3H, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Træk knyttet til POLR3H

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POLR3H kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR3H-genet: RNA polymerase III subunit H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. POLR3H-genet: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polr3h

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test