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Gene

NLGN4X

neuroligin 4 X-linked

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.32-p22.31
Coordinate
Cromosoma X: 5.890.042–6.228.867 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 338,8 kb
Proteina
816 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1260, NLGN, HLNX
Simboli precedenti
NLGN4
Trascritto MANE Select
ENST00000381095.8NM_181332.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbo dello spettro autistico

    • Autismo, suscettibilità a (forme monogeniche)

      Contributi monogenici all'autismo, comprese le varianti in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X

      Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di NLGN4X

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova NLGN4X. NLGN4X e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma X, da 5.551.216 a 6.567.693.Cromosoma XXp22.32-p22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q285,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNLGN4X: 5.890.042–6.228.867, filamento inversoNLGN4XVCX3A: 6.533.618–6.535.118, filamento inversoVCX3ADiagramma di NLGN4X: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 5.890.042–5.893.666, 3625 basiEsone 5: 5.903.077–5.903.866, 790 basiEsone 4: 5.909.054–5.909.239, 186 basiEsone 3: 6.029.280–6.029.432, 153 basiEsone 2: 6.150.995–6.151.771, 777 basiEsone 1: 6.228.541–6.228.867, 327 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 338,8 kb del gene; 2451 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NLGN4X

2

posizioni in NLGN4X in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 338,8 kb di NLGN4X, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NLGN4X: neuroligin 4 X-linked. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nlgn4x

Vancouver

Dante Labs. Gene NLGN4X: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nlgn4x

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