AtlasGen
NLGN4X
neuroligin 4 X-linked
- HGNC 14287↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000146938↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57502↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.32-p22.31
- Koordinater
- Kromosom X: 5 890 042–6 228 867 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 338,8 kb
- Protein
- 816 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1260, NLGN, HLNX
- Tidligere symboler
- NLGN4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000381095.8NM_181332.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nlgn4x.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NLGN4X og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autismespektrumforstyrrelse
- Autisme, mottakelighet for (enkeltgen-former)
Enkeltgeners bidrag til autisme, inkludert varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Epilepsi (fullstendig panel)
- X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse
En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NLGN4X bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 338,8 kb, og 2 451 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NLGN4X
7Lett
Hvor vanskelig NLGN4X er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til NLGN4X ligger der korte leser kartlegges godt.
Det som bidrar: andelen av eksonene til NLGN4X i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en påvisning der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.17 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser kan glippe på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.5 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som bibliotekforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.0 %
- ReferansedekningHull i den nærliggende referanseassembleringen, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Vekt 10 %.0 %
En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbaser i NLGN4X i den typen vanskelig område. Én type kan i seg selv gjøre et gen vanskelig, og hver ekstra type bidrar mindre: 0 når ingen baser er i noen, 100 når alle baser ligger der leser ikke kan plasseres entydig.
2
posisjoner i NLGN4X der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 338,8 kb av NLGN4X, inkludert introner, ikke bare de 5,9 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (2)
The NLGN4X variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
- Sannsynligvis patogen 1
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_181332.3(NLGN4X):c.779_782dup (p.Leu262fs) (opens in a new tab) | autism, susceptibility to, X-linked 2 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_181332.3(NLGN4X):c.626-1G>A (opens in a new tab) | autism, susceptibility to, X-linked 2 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- NLGN3neuroligin 3Deler 2 tilstander
- PTCHD1patched domain containing 1Deler 2 tilstander
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 tilstand
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Deler 1 tilstand
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Deler 1 tilstand
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Deler 1 tilstand
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Deler 1 tilstand
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Deler 1 tilstand
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Deler 1 tilstand
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Deler 1 tilstand
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NLGN4X
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NLGN4X kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.18-8b139e39.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NLGN4X-genet: neuroligin 4 X-linked. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlgn4x
Dante Labs. NLGN4X-genet: neuroligin 4 X-linked [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlgn4x
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker