Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NLGN4X

neuroligin 4 X-linked

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.32-p22.31
Koordináták
X. kromoszóma: 5 890 042–6 228 867 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 338,8 kb
Fehérje
816 aminosav
Más néven ismert
KIAA1260, NLGN, HLNX
Korábbi jelölések
NLGN4
MANE Select transzkriptum
ENST00000381095.8NM_181332.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autism Spectrum Disorder

    • Autism, susceptibility to (single-gene forms)

      Single-gene contributions to autism, including variants in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 and CHD8.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A NLGN4X felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a NLGN4X helyét zárójel jelöli. A NLGN4X és környékén 1 gén a X. kromoszómán, 5 551 216–6 567 693 között.X. kromoszómaXp22.32-p22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q285,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNLGN4X: 5 890 042–6 228 867, fordított szálNLGN4XVCX3A: 6 533 618–6 535 118, fordított szálVCX3AA NLGN4X ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 890 042–5 893 666, 3625 bázis5. exon: 5 903 077–5 903 866, 790 bázis4. exon: 5 909 054–5 909 239, 186 bázis3. exon: 6 029 280–6 029 432, 153 bázis2. exon: 6 150 995–6 151 771, 777 bázis1. exon: 6 228 541–6 228 867, 327 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 338,8 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2451 bázis kódolja a fehérjét.

NLGN4X szekvenálása

2

NLGN4X-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NLGN4X gén mind a 338,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NLGN4X génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NLGN4X gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NLGN4X gén: neuroligin 4 X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nlgn4x

Vancouver

Dante Labs. NLGN4X gén: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nlgn4x

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet