Características

Características associadas a NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a NECAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brain degeneration	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Generalized tonic seizure	Sempre
Interictal epileptiform activity	Sempre
Multifocal seizures	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of coordination	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal myelination	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NECAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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