Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til NECAP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain degeneration	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Generalized tonic seizure	Alltid
Interictal epileptiform activity	Alltid
Multifocal seizures	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Poor head control	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NECAP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test