Cechy

Cechy powiązane z NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Human Phenotype Ontology łączy z NECAP1 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Brain degeneration	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Generalized tonic seizure	Zawsze
Interictal epileptiform activity	Zawsze
Multifocal seizures	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NECAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test