Rasgos

Rasgos asociados a NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a NECAP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain degeneration	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Generalized tonic seizure	Siempre
Interictal epileptiform activity	Siempre
Multifocal seizures	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of coordination	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal myelination	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Raro (1–4 %)
Abnormality of vision	Raro (1–4 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)
Retina degeneration	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Poor head control	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NECAP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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