Merkmale

Mit NECAP1 verknüpfte Merkmale

NECAP endocytosis associated 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit NECAP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain degeneration	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Generalized tonic seizure	Immer
Interictal epileptiform activity	Immer
Multifocal seizures	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NECAP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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