Özellikler

NECAP1 ile ilişkili özellikler

NECAP endocytosis associated 1

Human Phenotype Ontology, NECAP1 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain degeneration	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Generalized tonic seizure	Her zaman
Interictal epileptiform activity	Her zaman
Multifocal seizures	Her zaman
Profound global developmental delay	Her zaman
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NECAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al