Traits

Traits linked to MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MPC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Increased circulating pyruvate concentration	Não registado
Increased lactate in body	Não registado
Low blood sugar	Não registado
Organic aciduria	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Rotary nystagmus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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