Trăsături

Trăsături asociate cu MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu MPC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Increased circulating pyruvate concentration	Neînregistrat
Increased lactate in body	Neînregistrat
Low blood sugar	Neînregistrat
Organic aciduria	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rotary nystagmus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MPC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu