Rysy

Rysy spojené s MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MPC1 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased circulating pyruvate concentration	Nezaznamenáno
Increased lactate in body	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno
Organic aciduria	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Rotary nystagmus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MPC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test