Traits

Traits linked to MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MPC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased circulating pyruvate concentration	Nie odnotowano
Increased lactate in body	Nie odnotowano
Low blood sugar	Nie odnotowano
Organic aciduria	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Eye folds	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Rotary nystagmus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test