Traits

Traits linked to MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MPC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased circulating pyruvate concentration	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst
Organic aciduria	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Rotary nystagmus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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