Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to MPC1
mitochondrial pyruvate carrier 1
The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MPC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased circulating pyruvate concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased lactate in body | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood sugar | Δεν έχει καταγραφεί |
| Organic aciduria | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Encephalopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Rotary nystagmus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες