Egenskaber

Egenskaber knyttet til MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til MPC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registreret
Increased lactate in body	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret
Organic aciduria	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rotary nystagmus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MPC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test