Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Human Phenotype Ontology kopplar 18 egenskaper till MPC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodInte registrerat
Increased circulating pyruvate concentrationInte registrerat
Increased lactate in bodyInte registrerat
Low blood sugarInte registrerat
Organic aciduriaInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Eye foldsIbland (5–29 %)
Long philtrumIbland (5–29 %)
Progressively abnormally small craniumIbland (5–29 %)
Thin red part of the upper lipIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EncephalopathyIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Peripheral neuropathyIbland (5–29 %)
Global developmental delayInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneInte registrerat
Low muscle toneInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Rotary nystagmusIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing difficultiesIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MPC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test