Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) MPC1 génhez kapcsolódó jellemzők
mitochondrial pyruvate carrier 1
A Human Phenotype Ontology 18 jellemzőt kapcsol a(z) MPC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nincs rögzítve |
| Increased circulating pyruvate concentration | Nincs rögzítve |
| Increased lactate in body | Nincs rögzítve |
| Low blood sugar | Nincs rögzítve |
| Organic aciduria | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Eye folds | Néha (5–29%) |
| Long philtrum | Néha (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Néha (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Encephalopathy | Néha (5–29%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Néha (5–29%) |
| Global developmental delay | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
| Low muscle tone | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged liver | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Rotary nystagmus | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breathing difficulties | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MPC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt