Tunnused

Geeniga MPC1 seotud tunnused

mitochondrial pyruvate carrier 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MPC1 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Pole registreeritud
Increased circulating pyruvate concentration	Pole registreeritud
Increased lactate in body	Pole registreeritud
Low blood sugar	Pole registreeritud
Organic aciduria	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Encephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rotary nystagmus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MPC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test