Özellikler

MPC1 ile ilişkili özellikler

mitochondrial pyruvate carrier 1

Human Phenotype Ontology, MPC1 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi
Increased circulating pyruvate concentration	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi
Organic aciduria	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Progressively abnormally small cranium	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rotary nystagmus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MPC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al