Traits

Traits linked to MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MPC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased circulating pyruvate concentration	Ei kirjattu
Increased lactate in body	Ei kirjattu
Low blood sugar	Ei kirjattu
Organic aciduria	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Rotary nystagmus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test