Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan MPC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodNiet vastgelegd
Increased circulating pyruvate concentrationNiet vastgelegd
Increased lactate in bodyNiet vastgelegd
Low blood sugarNiet vastgelegd
Organic aciduriaNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Progressively abnormally small craniumSoms (5–29%)
Thin red part of the upper lipSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EncephalopathySoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Peripheral neuropathySoms (5–29%)
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Low muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Rotary nystagmusSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MPC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen