Traits

Traits linked to MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MPC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	No registrado
Increased circulating pyruvate concentration	No registrado
Increased lactate in body	No registrado
Low blood sugar	No registrado
Organic aciduria	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Rotary nystagmus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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