Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til MPC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registrert
Increased lactate in body	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert
Organic aciduria	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rotary nystagmus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MPC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test