Požymiai

Su MPC1 susiję požymiai

mitochondrial pyruvate carrier 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su MPC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased circulating pyruvate concentration	Neužfiksuota
Increased lactate in body	Neužfiksuota
Low blood sugar	Neužfiksuota
Organic aciduria	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eye folds	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Encephalopathy	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rotary nystagmus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MPC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test