Traits

Traits linked to MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

The Human Phenotype Ontology links 18 traits to MPC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased circulating pyruvate concentration	Non registrato
Increased lactate in body	Non registrato
Low blood sugar	Non registrato
Organic aciduria	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Eye folds	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Rotary nystagmus	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MPC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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