Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LMOD2

leiomodin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q31.32
Koordinater
Kromosom 7: 123.655.866–123.664.290 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 8,4 kb
Protein
547 aminosyrer
Også kendt som
C-Lmod
MANE Select-transkript
ENST00000458573.3NM_207163.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Sådan er LMOD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 7, med en klamme ved LMOD2. LMOD2 og 8 gener i nærheden på kromosom 7, fra 123.160.078 til 124.160.077.Kromosom 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSLC13A1: 123.113.531–123.200.047, omvendt-strengSLC13A1IQUB: 123.452.169–123.535.077, omvendt-strengIQUBNDUFA5: 123.536.997–123.557.904, omvendt-strengNDUFA5ASB15: 123.567.010–123.639.481, fremadrettet-strengASB15LMOD2: 123.655.866–123.664.290, fremadrettet-strengLMOD2WASL: 123.681.938–123.749.181, omvendt-strengWASLHYAL4: 123.828.955–123.877.481, fremadrettet-strengHYAL4SPAM1: 123.925.237–123.971.414, fremadrettet-strengSPAM1TMEM229A: 124.030.921–124.033.067, omvendt-strengTMEM229ADiagram af LMOD2: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 123.655.866–123.656.236, 371 baserExon 2: 123.661.860–123.663.203, 1.344 baserExon 3: 123.663.719–123.664.290, 572 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 8,4 kb; 1.644 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LMOD2

3

positioner i LMOD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,4 kb af LMOD2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LMOD2-genet: leiomodin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lmod2

Vancouver

Dante Labs. LMOD2-genet: leiomodin 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lmod2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test