Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.3
Koordináták
2. kromoszóma: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 69 kb
Fehérje
699 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Korábbi jelölések
HHG
MANE Select transzkriptum
ENST00000294954.12NM_000233.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • Leydig cell hypoplasiaAutoszomális recesszív

      A recessive condition caused by variants in LHCGR in which testosterone production is reduced, leading to undervirilisation in people with XY chromosomes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Monogenic Precocious Puberty

    • Familial male-limited precocious pubertyAutoszomális domináns

      Early puberty in boys caused by activating LHCGR variants, independent of brain signals; female carriers are unaffected.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Treatment that blocks testosterone production or action can slow early puberty.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LHCGR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a LHCGR helyét zárójel jelöli. A LHCGR és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 48 221 249–49 221 248 között.2. kromoszóma2p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, előre szálFOXN2PPP1R21: 48 440 598–48 516 174, előre szálPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, előre szálSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, előre szálSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, előre szálGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, fordított szálLHCGR: 48 686 774–48 755 724, fordított szálLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, fordított szálFSHRA LHCGR ábrája: 11 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán11. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 48 686 774–48 688 849, 2076 bázis10. exon: 48 694 224–48 694 304, 81 bázis9. exon: 48 698 615–48 698 800, 186 bázis8. exon: 48 708 948–48 709 022, 75 bázis7. exon: 48 713 986–48 714 054, 69 bázis6. exon: 48 723 456–48 723 533, 78 bázis5. exon: 48 723 622–48 723 696, 75 bázis4. exon: 48 725 676–48 725 750, 75 bázis3. exon: 48 729 153–48 729 227, 75 bázis2. exon: 48 731 227–48 731 298, 72 bázis1. exon: 48 755 511–48 755 724, 214 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 69 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2100 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LHCGR gént

25

pozíció a(z) LHCGR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LHCGR gén mind a 69 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

A(z) LHCGR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LHCGR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LHCGR gén: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR gén: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lhcgr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet