Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LDHA

lactate dehydrogenase A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.1
Współrzędne
Chromosom 11: 18 394 563–18 408 425 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 13,9 kb
Białko
332 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000422447.8NM_005566.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Niedobór dehydrogenazy mleczanowej AAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie LDHA, które powodują rozpad mięśni związany z wysiłkiem, a czasem wysypki skórne.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pomaga unikać czynników wyzwalających rozpad mięśni oraz umożliwia szybkie leczenie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LDHA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie LDHA. LDHA i 20 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 17 901 494 do 18 901 493.Chromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF: 17 788 043–18 013 199, nić ujemnejSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, nić ujemnejTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, nić ujemnejSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, nić dodatniejMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, nić dodatniejMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, nić ujemnejSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, nić ujemnejSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, nić ujemnejSAA2SAA1: 18 266 118–18 271 130, nić dodatniejSAA1HPS5: 18 278 668–18 322 523, nić ujemnejHPS5GTF2H1: 18 322 254–18 367 881, nić dodatniejGTF2H1LDHA: 18 394 563–18 408 425, nić dodatniejLDHALDHC: 18 412 286–18 452 069, nić dodatniejLDHCLDHAL6A: 18 455 823–18 479 601, nić dodatniejLDHAL6ATSG101: 18 468 336–18 526 965, nić ujemnejTSG101UEVLD: 18 529 607–18 588 747, nić ujemnejUEVLDMISFA: 18 588 781–18 610 255, nić dodatniejMISFASPTY2D1: 18 606 399–18 634 791, nić ujemnejSPTY2D1TMEM86A: 18 693 122–18 705 736, nić dodatniejTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, nić ujemnejIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, nić ujemnejPTPN5Schemat LDHA: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 394 563–18 394 636, 74 zasadEkson 2: 18 396 819–18 396 968, 150 zasadEkson 3: 18 399 431–18 399 548, 118 zasadEkson 4: 18 400 837–18 401 010, 174 zasadEkson 5: 18 402 840–18 403 013, 174 zasadEkson 6: 18 403 694–18 403 811, 118 zasadEkson 7: 18 405 449–18 405 572, 124 zasadEkson 8: 18 407 117–18 408 425, 1309 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 13,9 kb genu; 999 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LDHA

12

pozycje w LDHA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,9 kb genu LDHA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LDHA: lactate dehydrogenase A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. Gen LDHA: lactate dehydrogenase A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ldha

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test