Gene
LDHA
lactate dehydrogenase A
- HGNC 6535(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134333(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3939(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 18.394.563–18.408.425 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 13,9 kb
- Proteina
- 332 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000422447.8NM_005566.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicogenosi
- Deficit di lattato deidrogenasi AAutosomica recessiva
Causato da varianti in LDHA, che provocano degradazione muscolare legata all'esercizio fisico e, a volte, eruzioni cutanee.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a evitare i fattori scatenanti della degradazione muscolare e favorisce un trattamento tempestivo.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di LDHA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 13,9 kb del gene; 999 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LDHA
12
posizioni in LDHA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,9 kb di LDHA, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a LDHA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LDHA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated creatine kinase after exercise
- Exercise-induced myoglobinuria
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Heat intolerance
- High blood calcium levels
- High liver enzymes
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Higher than normal levels of lactate in blood
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LDHA: lactate dehydrogenase A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ldha
Dante Labs. Gene LDHA: lactate dehydrogenase A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ldha
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