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Rasgos

Rasgos asociados a IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a IMPDH1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bull's eye maculopathySiempre
Decreased clarity of visionSiempre
Difficulties with night visionSiempre
Limited peripheral visionSiempre
Optic disc pallorSiempre
Spicular pigmentation of the retinaSiempre
Abnormal electroretinogramMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal optic disc morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
BlindnessMuy frecuente (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Marked vision impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Optic atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Progressive night blindnessMuy frecuente (80–99 %)
Retina degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Visual impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramFrecuente (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramFrecuente (30–79 %)
Bulging corneaFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)
Cystoid macular edemaFrecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysisFrecuente (30–79 %)
FarsightednessFrecuente (30–79 %)
GlaucomaFrecuente (30–79 %)
Loss of peripheral visionFrecuente (30–79 %)
Optic disc drusenFrecuente (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTFrecuente (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractFrecuente (30–79 %)
Retinal atrophyFrecuente (30–79 %)
Slow pupillary light responseFrecuente (30–79 %)
Abnormal color visionA veces (5–29 %)
PhotopsiaA veces (5–29 %)
Macular geographic atrophyNo registrado
Rod-cone dystrophyNo registrado
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogramNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of neuronal migrationFrecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Eye pokingFrecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyFrecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorderA veces (5–29 %)
Global developmental delayA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Motor delayA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Conductive deafnessMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Hearing impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eyeSiempre
Abnormality of retina blood vesselsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
EncephaloceleFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
HyperinsulinemiaFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IMPDH1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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