Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 53 kenmerken aan IMPDH1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bull's eye maculopathy	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Difficulties with night vision	Altijd
Limited peripheral vision	Altijd
Optic disc pallor	Altijd
Spicular pigmentation of the retina	Altijd
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Marked vision impairment	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Progressive night blindness	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cystoid macular edema	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Vaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Slow pupillary light response	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Photopsia	Soms (5–29%)
Macular geographic atrophy	Niet vastgelegd
Rod-cone dystrophy	Niet vastgelegd
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of neuronal migration	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Eye poking	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altijd
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Encephalocele	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IMPDH1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen