Trăsături

Trăsături asociate cu IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu IMPDH1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bull's eye maculopathy	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Limited peripheral vision	Întotdeauna
Optic disc pallor	Întotdeauna
Spicular pigmentation of the retina	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Marked vision impairment	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive night blindness	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Slow pupillary light response	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Photopsia	Uneori (5–29%)
Macular geographic atrophy	Neînregistrat
Rod-cone dystrophy	Neînregistrat
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Eye poking	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalocele	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IMPDH1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu