Características

Características associadas a HS6ST2

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a HS6ST2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Large forehead	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Triangular face	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Poor speech	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Severe near sightedness	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HS6ST2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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