Egenskaber

Egenskaber knyttet til HS6ST2

heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til HS6ST2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Altid
Decreased volume of lip	Altid
Downturned corners of mouth	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Large forehead	Altid
Narrow forehead	Altid
Triangular face	Altid
Zygomatic flattening	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altid
Global developmental delay	Altid
Lateral ventricle dilatation	Altid
Poor speech	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Small ears	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased blood alanine	Altid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Altid
Severe near sightedness	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HS6ST2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test