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Caractéristiques
Caractéristiques liées à HS6ST2
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2
La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à HS6ST2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Big lower jaw | Toujours |
| Decreased volume of lip | Toujours |
| Downturned corners of mouth | Toujours |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Toujours |
| Large forehead | Toujours |
| Narrow forehead | Toujours |
| Triangular face | Toujours |
| Zygomatic flattening | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Lateral ventricle dilatation | Toujours |
| Poor speech | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Toujours |
| Low-set ears | Toujours |
| Small ears | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Increased blood alanine | Toujours |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Deeply set eye | Toujours |
| Severe near sightedness | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Feeding difficulties | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Loss of bladder control | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HS6ST2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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